Какви здравствени ризици носиме, кои болести ни се наследни, која е најдобрата здравствена превенција за нас, но и од каде е нашето потекло се дел од одговорите кои може да се добијат преку GenoScope генетскиот тест што го разви македонската компанија Nuclein Health.
Ова е прв домашен тест на нашиот пазар што на клиентите им нуди „читање“ на нивната ДНК и одговори кои треба да им помогнат што подобро, поздраво и побезбедно да го живеат животот.
Александра Стајковска, е еден од коосновачите на Nuclein Health, заедно со д-р Горан Кунгуловски и д-р Иван Кунгуловски и еден од креаторите на GenoScope. Во интервју за Иновативност таа вели дека фидбекот од корисниците е одличен, а компанијата инвестира во развој и најавува воведување и други тестови за корисниците.
Александра, кажи ни нешто повеќе за Nuclein Health, со што конкретно се занимавате?
Nuclein Health постои за да го направи генетското тестирање достапно за сите. Многу луѓе се љубопитни да дознаат што се крие во нивната ДНК и да ги искористат максимално генетските информации. Нашиот тест GenoScope е комерцијален (direct to consumer – DTC) генетски тест, што значи дека може сами да го нарачате и направите дома – без препорака, упат, или посредништво од лекар.
GenoScope тестира стотици илјади варијанти (промени) во многу гени. Генетските варијанти нè прават уникатни во однос на другите луѓе, но одредени варијанти или пак нивни комбинации нè прават подлежни на различни болести. Всушност, открива што имаат гените да кажат за нас и нашите здравствени ризици. Но, целта на тестот не е само да ја задоволи љубопитноста на корисникот, туку да го поттикне на превенција. Затоа, за секое сознание поврзано со здравјето, вклучуваме персонализирани и научно-поддржани препораки за намалување на детектираните ризици и спречување на болестите.
Знаеме дека генетиката не ја сочинува целата сложувалка за нашето здравје – многу други фактори од околината и животниот стил исто така влијаат. Меѓутоа, таа открива многу парчиња од сложувалката. Откривањето на генетските ризици врз кои може да се делува, во голема мера може да ви помогне да се направат најдобрите избори и да се зачува здравјето.
Што ве инспирираше да го основате Nuclein Health?
Имам искуство со клиничка генетика и дијагностика од речиси седум години. Сведок сум на трансформативната моќ на генетиката и прецизната медицина во здравството. Истото важи и за другите ко-основачи д-р Горан Кунгуловски и д-р Иван Кунгуловски. Прецизната (персонализирана) медицина е пристап во здравствената нега и грижа кој е прилагоден на поединецот. За поефикасно спречување, дијагностицирање и лекување на болестите се земаат предвид генетските информации, како и факторите од животната средина и животниот стил на една личност. Верувам дека прецизната медицина не е само моментален тренд, туку иднината на здравството.
Главната инспирација ни беше желбата да им се овозможи на граѓаните во Македонија пристап до вакви комерцијални генетски тестирањa и прецизно здравје. Иако ова не е дијагностички тест и служи за информативни и едукативни цели, се надевам дека ќе биде еден почеток на промени во размислувањата на луѓето.
Се радувам дека имам и понатаму допир со генетиката и прецизната медицина, иако е во сосема различни поставки од работата во една здравствена институција. Јас сум љубопитна личност, така што многу ми е интересно да го работам ова.
Од друга страна, ме исполнува фактот дека нешто што јас сум создала може да има значаен придонес кај секој поединец. Да видам како персонализираните информации можат да ги поттикнат луѓето реално и вистински да направат коренити промени, на подобро
Што конкретно тестира GenoScope? Какви одговори можат да добијат корисниците?
GenoScope анализира стотици илјади генетски варијанти. Дизајниран е да направи сеопфатен преглед на поважните генетски информации. Корисниците добиваат генетски извештај од околу 50 страни, во кој ги презентираме информациите во разбирлив формат, со информативни и функционални увиди.
Тестот се состои од пет делови:
- Носителски статус на ретки болести
Без разлика дали сте само љубопитни или претпазливи кога се работи за потомство, тестирањето на носителскиот статус на ретките болести може да ви го промени животот. Открива дали сте носител на некоја ретка болест која може да ја пренесете на вашите деца преку тестирање на одредени варијанти за наследни кардиоваскуларни состојби, наследни канцери, цистична фиброза, хемофилија, Вилсонова болест, Гоше-ова болест, ретинитис пигментоса, хемохроматоза, анемија, таласемија, дефицит на глукоза-6-фосфат деходрогеназа и стотици други.
- Ризик за чести болести
Честите болести се јавуваат како последица од илјадници варијанти во многу гени. Се анализира вашиот полигенски ризик (анг. Polygenic Risk Score – PRS) за да се процени дали припаѓате во група со висок, просечен, или низок ризик за многу чести болести, како коронарна срцева болест, длабока венска тромбоза, висок притисок, дијабетес, некои канцери, астма и хронична белодробна болест, лупус и други автоимуни болести, болести поврзани со тироидната жлезда, психолошки и невролошки нарушувања и многу други.
- Фармакогенетика (одговор на лекови)
Гените одредуваат во голема мера како ќе одговорите на некој лек. Преку анализа на варијанти во гени кои ги метаболизираат лековите, тестот може да процени каков ќе биде одговорот на лекови за кардиоваскуларни болести, висок притисок, тромбоза, високи масти, депресија и анксиозност и многу други.
- Потекло
За сите кои размислувале од каде доаѓаат со GenoScope може да дознаат повеќе за своето потекло и да ги откријат тајните на претците.
- Лични карактеристики
Овој дел од извештајот содржи интересни и тривијални информации за тоа што секој го прави уникатен – нешто повеќе за особините, преференците и тенденциите.
Најдобриот и најважниот дел од извештајот се персонализираните препораки кои може да поттикнат да се намалат ризиците и да ги превенираат болестите. Вклучуваме проверени и докажани препораки според научни студии, и се обидуваме да ги пренесеме на јасен и разбирлив начин. На нашата вебстрана www.nucleinhealth.co може да се погледне пример од генетскиот извештај, означен како demo report.
Дали може да го објасниш процесот, од купување тест до добивање резултат?
Процесот е едноставен, а земањето на примерок е безболно и безбедно.
Тест се нарачува преку веб-страната или преку контакт со секторот за продажба (hello@nucleinhealth.co). Ние доставуваме комплет за тестирање преку курирска служба, во кој има упатство за земање на примерок, информирана согласност, и суви брисоловки. Примерокот се зема со брисоловките преку триење на слузокожата од внатрешноста на образите. Земениот примерок се враќа кај нас преку курирската служба и од него се изолира ДНК и се анализира со микрочипови на кои се покажуваат анализираните генетски варијанти. Резултатот се добива во рок од десетина недели преку мејл, на сигурен и безбеден начин.
Колку долго сте на пазарот и каков фидбек имате од корисниците досега?
Почнавме со работа во мај годинава, а заинтересираноста ги надмина нашите очекувања. Добиваме претежно позитивен фидбек, многу од корисниците рекоа дека согледуваат вредност во генетскиот извештај, што е охрабрувачки за нас како тим. Дел од фидбекот е објавен и на нашата вебстрана.
Меѓутоа, сè уште работиме на подигнување на свесноста за брендот. Иако постои интерес, голем сегмент од потенцијалниот пазар сè уште не знае дека постои ваква опција во државава. Многу луѓе не ни размислиле да направат генетско тестирање. А има и такви кои не сакаат ни да чујат, што е сосема нормално. Ќе најдеме други решенија за нив.
Во овој контекст, би сакала уште сега да се заблагодарам за ова интервју. Ваквите можности се бесценети за нас, бидејќи играат важна улога во зголемувањето на свеста за брендот, како и едукацијата на јавноста.
Што најмногу ти се допаѓа од целата оваа приказна?
Пред сè, се радувам дека имам и понатаму допир со генетиката и прецизната медицина, иако е во сосема различни поставки од работата во една здравствена институција. Јас сум љубопитна личност, така што многу ми е интересно да го работам ова.
Од друга страна, ме исполнува фактот дека нешто што јас сум создала може да има значаен придонес кај секој поединец. Да видам како персонализираните информации можат да ги поттикнат луѓето реално и вистински да направат коренити промени, на подобро.
Исто така, мислам дека генетските тестирања треба да бидат демократизирани и достапни за сите што сакаат да ги направат, не само поради потенцијалните здравствени бенефити, туку и од чиста љубопитност.
Дали ти го имаш направено тестот, и ако го имаш – како ти има помогнато?
Имам направено повеќе генетски тестови (и клинички и комерцијални), GenoScope е само еден од нив.
Фармакогенетските увиди од нив ми се од огромна помош – тоа што однапред знам кој лек ми одговара, ми овозможи да примам ефективна терапија, без несакани ефекти.
GenoScope ми даде увид за ризици за чести болести кои не ги дознав со другите тестови, што е и всушност според мене најзначајниот дел од тестот. Ова ме поттикна да направам промени во животниот стил и да го сменам односот кон стресот, спиењето, брзиот начин на живот, и да заборавам одредени лоши навики. Да – сите знаеме што е здраво. Меѓутоа, кога ќе видиме „црно на бело“ за што сè имаме ризик и кога ќе прочитаме дека овие фактори и-те-како придонесуваат до развојот на болестите… Дефинитивно посериозно се сфаќаат.
Исто, фактот дека имам 15% турско потекло е одличен conversation starter. Merhaba! Çorba, meze, köfte?
Која е вашата мисија?
Теоретски, како што повеќе луѓе користат услуги за директно генетско тестирање, би требало да видиме голема промена кон превентивната здравствена нега и грижа. Луѓето би биле повеќе информирани за нивните генетски ризици и би можеле да ги спречат или подобро да се справат со болестите.
Нашата мисија е да го демократизираме генетското тестирање и да промовираме проактивен пристап кон здравјето, кој може да доведе до поздраво општество, помала застапеност на болести и подобро лекување. Дали вистина во практика би се случило ова – не знам, меѓутоа треба од некаде да почнеме. Ги имаме ресурсите, технологиите, и знаењето. Па зошто да не?
Генетското тестирање е често застапено во научната фантастика. Дали има нешто што мислиш дека ќе стане реалност во иднината, а сè уште не е?
Многу нешта што се возможни сега, пред неколку децении биле научна фантастика. Така што, веројатно некои од научно-фантастичните концепти би станале реалност во (блиска) иднина.
Да направиме паралела со Star Trek, познати по своите визионерски идеи. Во сериите, кога некој има здравствен проблем, доаѓа кај лекарот кој со еден уред за скенирање моментално дијагностицира болести на молекуларно ниво, и врз основа на добиените информации му вбризгува на пациентот коктел од лекови.
Замислете иднина во која слични уреди ќе можат да го „прочитаат“ геномот веднаш и да ги детектираат ризициците, па дури и да предложат персонализиран план за лекување на лице место. И не само геномот, туку и протеомот (сите протеини), трансприптомот (сите РНК молекули), метаболомот (сите метаболити) и слично. Овие технологии веќе постојат во форма на комплексна и голема лабораториска опрема зависна од огромна компјутерска моќ и бази на податоци. Засега се далеку од тоа да се практикуваат како на Star Trek, меѓутоа се предвидува дека во иднина широко ќе се распространат и демократизираат. Многу би се радувала кога би посведочиле сите ваква иднина.
Fun fact за мене: ако имам можност да ги спомнам Star Trek, ги спомнувам.
И последно, кои се вашите идни планови?
Имаме возбудливи планови за иднината. Инвестирани сме во развој и постојано подобрување. Понатаму ќе воведеме и други тестови кои ќе им се нудат директно на корисниците. Останете во тек за овие информации, следете нè на социјалните мрежи. Исто така, очекувајте попусти за претстојниот празничен период.
Како што (се надевам дека) ќе растеме, ќе се фокусираме на тоа да допреме и до пошироката јавност. Можеби барем малку ќе придонесеме до менување на практиките и ќе ги поттикнеме сограѓаните да се грижат за здравјето превентивно, наместо реактивно. Останете здрави!
