Научници идентификуваа претходно непознато невроразвојно нарушување од генетско потекло, а откритието ветува дека ќе дијагностицира илјадници деца и семејства низ целиот свет. Нарушувањето е предизвикано од мутација во генот RNU2-2.
Мутацијата што го предизвикува нарушувањето е рецесивна, што значи дека мора да се наследи од двајцата родители за да стане активно. Покрај тоа, самиот ген е некодирачки, што значи дека не учествува во изградбата на протеини, туку има поиндиректна улога во клетките. Овие две карактеристики – рецесивност и некодирачки карактер на мутацијата – објаснуваат зошто ова невроразвојно нарушување останало скриено толку долго. Научниците обично не истражуваат такви области од нашата ДНК кога бараат причини за слични медицински состојби.
Меѓународен тим од истражувачи одлучи да го анализира генот RNU2-2 подетално откако претходно беше откриено дека доминантна мутација на истиот ген предизвикува тешко мозочно нарушување со изразена епилепсија, иако оваа состојба е поретка од новооткриеното нарушување.
„Нашето откритие им обезбедува на семејствата она што често го чекаат со години – јасно молекуларно објаснување за состојбата на нивното дете“, рече генетичарот и ко-водечки автор на студијата, Даниел Грин, од Медицинскиот факултет Икан на планината Синај во САД.
„За многу семејства оваа јасност е од огромно значење по долго и неизвесно дијагностичко патување. Во исто време, таа ѝ дава на научната заедница конкретна биолошка цел за насочување на идните терапии.“ додава тој.
Нарушувањето, наречено синдром ReNU2, е предизвикано од недостаток на молекулата РНК U2-2, која е кодирана од генот RNU2-2. Додека родителите можат да носат една изменета копија од генот без никакви последици, состојбата се јавува кога детето ги наследува обете копии.
Истражувачите проценуваат дека синдромот ReNU2 може да биде причина за околу 10 проценти од рецесивните случаи на невроразвојни нарушувања со позната генетска причина, што значи дека илјадници луѓе би можеле да бидат засегнати. Синдромот може да се манифестира како доцнење во развојот, ограничен говор и низок мускулен тонус.
Може да бидат присутни и тешкотии во учењето, карактеристики слични на аутизам и проблеми со одење или други видови движење. Може да се појават и проблеми со епилепсија, дишење и хранење, но синдромот се чини дека се манифестира различно кај секое дете.
Научниците го идентификуваа синдромот ReNU2 со анализа на 110.009 геномски записи од две големи здравствени бази на податоци. Тие ги споредија генетските податоци на 14.805 лица со невроразвојно нарушување со податоци од 52.861 лица без нарушување, кои служеа како контролна група.
Користејќи статистички алгоритми, тие идентификуваа некодирачки гени поврзани со овие нарушувања и проценија колку луѓе во популацијата би можеле да имаат синдром ReNU2. Наодите потоа беа потврдени со крвни тестови кај избрани пациенти.
„Ова може да се смета за пресвртница поради изненадувачки високата фреквенција на овие варијанти – повеќе од три пати почеста од следната рецесивна мутација што предизвикува тешки невроразвојни нарушувања“, рече невронаучникот Корнелиус Грос од Европската лабораторија за молекуларна биологија во Италија, кој не беше вклучен во студијата.
„Ова откритие има општо медицинско значење бидејќи покажува дека некодирачките гени се жаришта на болести и заслужуваат поголемо внимание во нашето пребарување на генетски причини за болести“, додаде Грос.
Покрај тоа што обезбедува дијагностичка јасност за семејствата на засегнатите, ова истражување ќе биде клучно за разбирање како да се управува со состојбата, па дури и како да се спречи во иднина. Сепак, остануваат многу предизвици. Доставувањето лекови во мозокот и клетките погодени од синдромот ReNU2 ќе биде тешко да се постигне, а бидејќи нарушувањето е наследено и присутно од раѓање, не е јасно дали може да се лекува подоцна.
„Иако сè уште не постои специфичен третман за рецесивен синдром ReNU2, сознанието дека нарушувањето е резултат на губење на U2-2 РНК укажува на можни стратегии за замена на гени во иднина“, заклучи генетичарот Ернест Туро од Медицинскиот факултет „Икан“ на планината Синај.
Истражувањето е објавено во списанието „Nature Genetics“.
(Index.hr/Science Alert)
