Научниците објавија нов модел на човечкиот геном кој е подобар од претходниот затоа што вклучува разновидност на луѓето и така подобро ја одразува глобалната популација и придонесува за сегашните обиди да се идентификува генетската позадина зад болестите и начините на нивно лекување.
Ова пангеномско достигнување е објавено 20 години после првото секвенционирање на човечкиот геном, пресвртница која ги трансформираше биомедицинските истражувања и на научниците им даде референтна мапа за анализа на ДНК и разбирање на мутациите кои се одговорни за појавата на болести.
Новата анализа на геномот може да помогне во разбирањето колку генетските варијации придонесуваат за здравјето и за болестите, унапредувајќи ги генетските тестови и трновитиот пат на развојот на нови лекови. Исто така, може да биде корисна во осознавањето на невролошките пореметувања како што се шизофренијата, аутизмот, макро и микросефалијата, како и метаболизмот на лековите.
Резултатите на овој труд, кој го предводи меѓународен конзорциум на научници на чело со американскиот државен Национален институт за истражување геноми, всушност, е модификација на претходниот модел за геномот на начин што го реши неговиот клучен недостаток – тоа што не е репрезент на генетските варијации присутни меѓу милијарди жители во светот.
Претходниот модел се базирал на ДНК на една личност, а новиот е збирка на геноми на 47 луѓе од различно потекло – африканско, источноазиско, јужноазиско, европско, северноамериканско, јужноамериканско и карипско. Научниците планираат да одат понатаму и до средината на 2024 година да вклучат 350 луѓе.
„Пангеномот не е само еден референтен геном, туку цела збирка на различни геноми. Споредувајќи ги тие геноми можеме да направиме мапа не само на геномот на поединци, туку на една цела популација“ вели генетичарот Бенедикт Патен, кој го предводел истражувањето.
Студијата е објавена во научното списание Nature.
(N1)
(фото: Innovative Genomics Institute)
