Високите нивоа на липопротеини со ниска густина (LDL), попознати како „лош“ холестерол, можат да предизвикаат насобирање на плаки во артериите, што го зголемува ризикот од срцев удар и мозочен удар. Нивоата на LDL се под влијание на генетиката, исхраната и возраста, а високиот холестерол најчесто се третира со промени во животниот стил.
Научниците развиваат метод за прецизно уредување на ДНК, кој со помош на CRISPR технологијата би можел трајно да го намали LDL холестеролот по само една апликација. Третманот, наречен CTX310, е дизајниран да реплицира природна генетска варијанта што го намалува холестеролот во телото. Тоа го прави со намалување на активноста на протеинот на црниот дроб ANGPTL3.
Новите резултати од клиничкото испитување, објавени во New England Journal of Medicine, покажуваат дека методот е безбеден и ефикасен дури и една година по апликацијата. Студијата ја водеше тим од Координативниот центар за клинички истражувања на клиниката Кливленд.
„CTX310 беше поврзан со малку несакани ефекти и предизвика долготрајни промени во нивоата на ANGPTL3 и атерогените липопротеини по една година, што дополнително го поддржува неговиот потенцијал како третман со еден агенс“, напишаа истражувачите во објавен труд.
Некои луѓе се раѓаат со генетски варијанти кои ја блокираат функцијата на протеинот ANGPTL3. Без овој протеин нивните тела поефикасно ги обработуваат мастите во крвотокот, што помага во одржувањето на здрави нивоа на холестерол. Идејата зад CTX310 е вештачки да се создаде истата генетска промена за да се постигне истиот ефект.
За време на 12-месечното испитување 15 лица со сериозни здравствени проблеми предизвикани од висок холестерол или триглицериди примиле интравенозни инфузии од наночестички со CRISPR инструкции. Еден учесник починал 179 дена по третманот, но истражувачите заклучиле дека неговата смрт не е поврзана со третманот.
Останатите 14 учесници имале ниски нивоа на холестерол и триглицериди, без нови сериозни несакани ефекти. Четирите учесници кои ја примиле највисоката доза, која е насочена кон клетките на црниот дроб, имале најзначајни резултати. Нивните нивоа на протеинот ANGPTL3 биле намалени за просек од 78,6 проценти, LDL холестеролот паднал за 52,5 проценти, а триглицеридите за 47,8 проценти.
Иако бројот на вклучени пациенти е мал, раните резултати укажуваат дека третманот треба понатаму да се развива. Една доза може да биде многу полесна за пациентите отколку терапиите што се земаат дневно или неделно. Учесниците во ова испитување биле избрани токму затоа што нивните липидни нарушувања не реагирале на стандардни лекови.
„За пациенти со липидни нарушувања, можноста за еден третман што предизвикува мутација во клетките на црниот дроб и имитира природно појавени варијанти поврзани со помал ризик од кардиоваскуларни заболувања претставува единствена можност за третман“, напишале истражувачите.
Сепак, потребно е дополнително тестирање во поголем број и во подолги периоди за да се потврди долгорочната одржливост на методот. Уредувањето на гените носи одредени ризици, иако во овој случај, истражувачите ги таргетирале варијантите што се јавуваат природно кај некои луѓе и не се поврзани со негативни здравствени последици.
Опишаната студија беше првата фаза од тестирањето врз луѓе. Во тек е втора фаза, со која се тестира фиксна доза што одговара на најефикасната доза од првата фаза.
(021/ScienceAlert)
(фото: Unsplash Planet)
